Badania Laboratoryjne
W ciąży produkowane jest przez trofoblasty i wydzielane do surowicy matki.
W surowicy kobiet ciężarnych izolowano po raz pierwszy białko ciążowe A , gdzie jego stężenia równomiernie rośnie do momentu porodu.
Zostało dostatecznie potwierdzone, że stężenie wolnej PAPP-A w surowicy jest wiarygodnym markerem w aneuploid ii płodowej. Oznaczanie PAPP-A w połączeniu z oznaczaniem wolnego βHCG i ultrasonograficznym potwierdzeniem przezierności karkowej ( NT ) jest surowiczym markerem z wyboru do identyfikacji u kobiet ciąży podwyższonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa ( trisomia 21) podczas pierwszego trymestru ciąży ( 11-13+6 tydzień ). Użycie tego markera powoduje zwiększenie wykrywalności o 70%( tylko markery surowicze) i 90% ( w kombinacji z NT) przy ilości oznaczeń fałszywych wynoszących 5%.
Mediana poziomu PAPP-A w surowicy matek z dotkniętą zespołem Downa ciążą jest niższa od mediany w ciąży zdrowej.
HCG wytwarzane jest w ciąży przez łożysko. Stężenie HCG rośnie szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży aby osiągnąć szczyt około 10 tygodnia. Odpowiednio poziom hormonu zaczyna się obniżać pomiędzy ~10-16 tygodniem ciąży, aby spaść do ok. ⅕ szczytu stężenia
i pozostawać na tym poziomie aż do czasu porodu.
W surowicy kobiet ciężarnych występuje głównie HCG natywna. Niemniej mniejsze frakcje podjednostek α i β znajdują się w krwiobiegu w postaci niezwiązanej. Stosunek wolnej
β wynosi ok.~1% w porównaniu do natywnej HCG.
Zostało dostatecznie potwierdzone, że stężenie wolnej βHCG w surowicy jest wiarygodnym markerem w aneuploid ii płodowej. Oznaczanie wolnej βHCG w połączeniu z oznaczaniem osoczowego białka PAPP-A i ultrasonograficznym potwierdzeniem przezierności karkowej
(NT) jest surowiczym markerem z wyboru do identyfikacji u kobiet ciąży podwyższonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21) podczas pierwszego trymestru ciąży (11-13+6 tydzień). Użycie tego markera powoduje zwiększenie wykrywalności o 70%( tylko markery surowicze) i 90% (w kombinacji z NT) przy ilości oznaczeń fałszywych wynoszących 5%.
Mediana poziomu wolnej βHCG w surowicy matek z dotkniętą zespołem Downa ciążą jest wyższa od mediany w ciąży zdrowej.
Co to jest test SANCO ?
SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który z dużą skutecznością wykrywa najczęstsze zespoły wad genetycznych płodu. Swoistość badania dla każdej trisomii jest większa niż 99,9%. Prawidłowy wynik Testu SANCO daje możliwość uniknięcia badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo obawiają się przyszłe mamy.
Czym są trisomie ?
Trisomia to termin medyczny używany w przypadku wystąpienia dodatkowego chromosomu w komórce. Trisomia może spowodować poronienie lub wrodzoną niepełnosprawność i problemy w rozwoju dziecka. Test Prenatalny SANCO wykrywa obecność zarówno najczęstszych jak i rzadszych trisomii.
Jak działa Test Prenatalny SANCO ?
Podczas ciąży DNA pochodzące z łożyska krąży we krwi matki. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu od matki 10 ml próbki krwi, co jest możliwe już od ukończenia 10 tygodnia ciąży. Na podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, sprawdza się liczbę chromosomów oraz ich wybrane uszkodzenia. Test SANCO, dzięki zastosowaniu najnowszej technologii sekwencjonowania i analizy, daje większą niż inne testy szansę na wynik, nawet przy bardzo niskiej zawartości płodowego DNA w krwi matki.
Kiedy warto wykonać Test Prenatalny SANCO ?
Polega na pobraniu płynu owodniowego (tzw. wód płodowych) przez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej. Znajdujące się w płynie owodniowym komórki płodu hoduje się, a następnie analizuje ich DNA. Zabieg wykonuje się zwykle po ukończonym 15 tygodniu ciąży. Powikłania w przypadku zabiegu amniopunkcji zdarzają się w 1% przypadków (poronienie, infekcje, odejście płynu owodniowego, skurcze macicy).
Polega na pobraniu płynu owodniowego (tzw. wód płodowych) przez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej. Znajdujące się w płynie owodniowym komórki płodu hoduje się, a następnie analizuje ich DNA. Zabieg wykonuje się zwykle po ukończonym 15 tygodniu ciąży. Powikłania w przypadku zabiegu amniopunkcji zdarzają się w 1% przypadków (poronienie, infekcje, odejście płynu owodniowego, skurcze macicy).
Inwazyjna metoda diagnostyczna, pozwalająca na pobranie krwi z naczynia pępowinowego płodu i uzyskanie krwi płodowej do dalszych testów. Stosowana jest w diagnostyce m.in. choroby hemolitycznej płodu i wad genetycznych.
Zabieg przeprowadza się pod kontrolą USG. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia najcięższych powikłań, a więc zgonu wewnątrzmacicznego lub konieczności natychmiastowego ukończenia ciąży w bezpośrednim następstwie zabiegu, wynosi obecnie poniżej 0.5%.
Przewiń do góry